Anne Mette har en øyesykdom utenom det vanlige

Sjeldendagen markeres siste arbeidsdag i februar hvert år. Formålet er å øke bevisstheten hos folk flest og beslutningstakere om hvordan det er å ha, og å leve med, en sjelden diagnose.

Mange øyesykdommer er sjeldne, men vi har lyst til å lære mer om LHON i år. Derfor har vi fått Anne Mette Arntzen til å fortelle. Hun har førstehåndskjennskap til sjeldenheten.

Synsnerva svinner hen

Anne Mette Arntzen bor i Birkeland i Agder og er mor til tre. Hun er lærer i «bunn», men på grunn av synet, studerer hun nå spesialpedagogikk.
- Det er enklere med en-til-en oppfølging når synet er dårlig, enn å holde styr på en hel klasse, sier hun.

Hun forklarer hva sykdommen med det lange navnet går ut på.
- Det er en arvelig synsnerve-atrofi, altså svinn av synsnerva, og dermed også bortfall av synsinntrykket. Man mister gradvis mer og mer syn. Først på ett øye, før det går videre på det andre øyet. De fleste opplever å miste mye syn i løpet av kort tid. Jeg mistet veldig mye syn på venstre øye som barn uten at jeg ble så hemmet av det. Men som 40 åring begynte jeg å se mindre og mindre på det andre øyet også.

Anne Mette merket synsforandringene ved at det gikk tregt å undervise i klasserommet. Det var vanskelig å se hva som sto i bøkene, og hun ble avhengig av å forstørre skriften. Etter noen runder med utredninger, med blant annet gentesting, ble det fastslått at Anne Mette hadde LHON.

- Det er ca 200 personer i Norge som har diagnosen, men det er ikke registrert noen plass, så det er veldig usikre tall. Det er veldig lite å gjøre med sykdommen, men du skal ikke røyke og du må bruke minimalt med alkohol. Det anbefales å holde deg fysisk aktiv og passe på hva du spiser. Det er fordi det blir mindre oksygen i cellene i blodet på en måte, så da kan det hjelpe å tenke på hva du putter i deg.

Medisin kan hjelpe

Det forskes mye på LHON, og det er USA som har kommet lengst. De har funnet en medisin som kan hjelpe for noen, og som man får gratis i Norge. 50 prosent har utbytte av den ved at synet blir bedre, eller at utviklingen stopper opp, forklarer Anne Mette som gikk på medisinen i to år.

- Det kan ha hjulpet, for jeg synes at det har stoppet opp. Jeg ble ikke verre i hvert fall. Ståa nå er at jeg ikke ser med venstre øyet, men jeg ser så jeg klarer meg med høyre. Jeg har hjelpemidler som forstørrer tekst og bilder, og har fått innvilget lese- og sekretærhjelp. Det var et nederlag å selge bilen, men jeg bruker beina og får masse frisk luft, og så går bussen rett ned i veien, sier Anne Mette optimistisk.

Fellesskap på Facebook

Anne Mette har startet en Facebook-gruppe som heter LHON Norge. Det var etter en tur til Portugal der hun møtte andre fra Europa med diagnosen.
- Vi er bare 28 stykker der, men den er ment for dem som har diagnosen og dem som er pårørende. Det kan være like tøft for pårørende. Det vet jeg som er mamma til tre som har stor sjanse for å utvikle LHON i og med at det er en gensykdom. Det er en sorg, og den sorgen er større en den sorgen man selv har over å miste synet.

Det er plass til flere i Facebook-gruppa til Anne Mette.
- Der ligger det brosjyrer hvor man kan få mer informasjon, og der står telefonnummeret mitt. Det er godt å vite at man er flere og at vi kan stå sammen om den fysiske og psykiske belastningen det er å ha denne sjeldne øyesykdommen, avslutter Anne Mette.

Hør intervju med Anne Mette på Radio Z i forbindelse med sjeldendagen 28. februar 2022.

Fakta om LHON

Lebers hereditære optikusnevropati er en arvelig mitokondriesykdom og kjennetegnes ved rask forverring av synsevnen. Sykdommen rammer oftest unge menn.
Hereditær = arvelig, opticus = synsnerve, nevropati = nerveskade

Årsak

LHON skyldes en feil i mitokondriet. Mitokondriet er en struktur inne i celler som bruker oksygen til å omgjøre energien fra mat, til energi cellene kan bruke. Genfeilen i LHON vil i de fleste tilfeller fører til at elektrontransportkjeden (der det lages energi i mitokondriet) ikke fungere slik den skal. Dette medfører redusert tilgjengelighet på energi i en del celler.

Forekomst

Nøyaktig forekomst av sykdommen er ikke kjent, men anses å være et sted mellom 1-9 pr 100 000.
Man vet at de fleste som har genfeilen aldri utvikler symptomer (ukomplett penetrans). Mange flere gutter enn jenter utvikler symptomer (4 – 8 ganger flere). Årsaken til dette er ikke kjent.
Røyking og alkoholinntak kan ha en innvirkning på hvordan sykdommen utvikler seg og man burde derfor redusere mengden alkohol og avstå fra røyking.
Frambu kjenner pr 2017 til noen få personer med LHON i Norge .

Arvelighet

Når sykdommen skyldes forandringer i mtDNA, er den alltid arvet fra moren, fordi sædceller ikke gir fra seg mitokondrier ved befruktningen. Til tross for at moren vil overføre sitt mtDNA til samtlige barn, får ikke alle sykdommen (ukomplett penetrans). Rundt 10 % av kvinnelige og 50 % av mannlige bærere av genfeilen utvikler symptomer.
Selv om dette er en arvelig tilstand, er det beskrevet at det i så mye som 40 % av tilfellene kan oppstå tilfeller der man ikke vet om noen andre i slekten med samme type skade på synsnerven.
Genetisk veiledning kan være aktuelt for personer med denne sykdommen.

Symptomer og forløp

Raskt forløp av smerteløst tap av sentralsyn og tåkesyn er ofte de første symptomer og kan komme relativt plutselig. Den vanligste alderen for sykdomsdebut er mellom 18 og 30 år, men det er registrert tilfeller med symptomdebut hos personer i alderen 8 – 60 år.
Synsproblemene kan starte i ett øye, eller samtidig i begge. Dersom synshemningen begynner i ett øye vil det andre som regel følge etter i løpet av noen uker til måneder. Over tid vil ofte synet i begge øynene forverres med alvorlig tap av skarpsyn og fargesyn. De fleste med LHON blir funksjonelt blinde. Årsaken til synstapet er at cellene i synsnerven får for lite energi (ATP) fra mitokondriet og til slutt dør. Noen få personer blir spontant bedre etter sykdomsdebut.
Synsproblematikk er ofte det eneste symptomet på LHON. Det finnes imidlertid også familier der flere symptomer har blitt beskrevet. I slike tilfeller kalles sykdommen ofte for «LHON pluss». De kan i tillegg til dårlig syn blant annet få bevegelsesvansker, tremor, dystoni, cerebellar ataksi og hjertesignalproblemer. Noen får også symptomer som ligner på multiple sklerose. Dette er vanligst hos kvinner med LHON. LHON pluss kan ha mange lignende symptomer som ved andre mitokondrielle sykdommer.

Diagnostikk

De karakteristiske symptomene, med raskt inntreffende nedsatt syn på først det ene, og i løpet av noen uker det andre øyet, gjør at Lebers hereditære opticus nevropati bør mistenkes., spesielt der symptomene skjer hos en ung person (under 30 år) og sykdommen finnes hos søsken eller andre slektninger på mors side.
Ved øyeundersøkelse (oftalmoskopi) kan man hos ca 80 % se forandringer på og rundt synsnervehodet i den akutte fasen av sykdommen. Elektrofysiologisk undersøkelse vil vise synsnerve dysfunksjon og fravær av netthinnesykdom. Diagnosen bekreftes med analyse av mtDNA i blodet.

Behandling og tiltak

Den viktigste delen av behandling er tilrettelegging for synsnedsettelsen og ulike synshjelpemidler. En av tilretteleggingstiltakene som blir fremhevet som spesielt viktig er excentrist fixation. Dette innebærer at en øver opp øyet til å fiksere på en gjenstand med en annen del i av netthinnen enn den gule flekken.
Idebenon er det virksomme stoffet i et medikament som bedrer mitokondrienes evne til å produsere energi.
Ettersom alkohol og røyking anses å påvirke mitokondriene negativt, anbefales det å avstå fra røyking og begrense alkoholinntaket.
Det forskes stadig på effekten til idebenone (coenzym Q10 analog) og ubiquinone. Selv om det finnes noen positive resultater er det foreløpig ikke forsket nok på til å kunne gå ut med generelle anbefalinger.

Å leve med LHON

Omstilling fra et liv som seende til et liv med nedsatt syn krever tid til omstilling og bearbeiding av egne reaksjoner og følelser. Ved LHON reduseres synsskarpheten drastisk på kort tid, noe som krever mange endringer i livet. Personer som opplever å få LHON opplever for eksempel å ikke gjenkjenne mennesker, mister muligheten til å kjøre bil og lese vanlig skrift. Mange opplever også at de må bytte jobb.

Kilde: Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnose

Sjeldendagen

Sjeldendagen er et samarbeid mellom Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser, Unge funksjonshemmede og Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon.
Den førstes sjeldendagen ble arrangert på skuddårsdagen 29. februar - den mest sjeldne dagen av alle. Siden har dagen vært markert den siste arbeidsdagen i februar. Formålet er å øke bevisstheten hos folk flest og beslutningetakere om hvordan det er å ha, og å leve med, en sjelden diagnose.

300 millioner mennesker i verden lever med en sjelden diagnose. Det finnes over 6000 sjelden-diagnoser. 72 prosent av disse er genetiske. De fleste "sjeldne" får konstatert sin sjeldendiagnose i barndommen (70 prosent).

I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 2 000 personer har diagnosen. Vi har ikke gode tall på hvor mange personer i Norge som har en sjelden diagnose. Men ut fra gjeldende definisjon antas det å ligge et sted mellom 30 000 og 100 000 personer.

Les mer på Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon sine sider.